বংশগত রোগগুলি বংশগত তথ্য সংরক্ষণের ক্রোমোসোমের সংখ্যা লঙ্ঘনের সাথে জড়িত থাকে যা প্রায় 1% নবজাতকের মধ্যে পাওয়া যায়, তবে প্রায় ২0% স্বতঃস্ফূর্তভাবে গর্ভপাতের ফলে ভ্রূণে ক্রোমোসোমের একটি অস্বাভাবিক সেট থাকার কারণে পটাও সিন্ড্রোম হল ক্রোমোসোমাল প্যাথোজম যা স্বাভাবিক জীবনের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ নয়।
পটা সিডরোম - এই রোগ কি?
পটাও সিন্ড্রোম অতিরিক্ত ক্রোমোজম সংখ্যা তেরের কোষে উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যেমনঃ এই ধরনের সমবয়স ক্রোমোসোমের একটি জোড়া পরিবর্তে, তিন ধরনের কাঠামো আছে আনমালিটিও "ট্রিসোজি 13" শব্দটি দ্বারা সংজ্ঞায়িত করা হয়। সাধারনত, মানব দেহের কোষে (স্বাভাবিক ক্যারাটাইপ) ক্রোমোসোমের সংখ্যার 46 টি উপাদান (23 জোড়া) দ্বারা প্রতিনিধিত্ব করা হয়, যার মধ্যে দুটি জোড়া যৌন বৈশিষ্ট্যগুলির জন্য দায়ী। রক্তের কোষগুলির মধ্যে একটি ক্যালোরিটি পড়া যখন, ক্রোমোসোমের গঠন পরিবর্তন করে যা তার স্বাস্থ্যের উপর প্রভাব ফেলে না, সেক্ষেত্রে যে কোনও ব্যক্তিকে প্রকাশ করা যেতে পারে, কিন্তু বংশধরদের মধ্যে নিজেকে অনুভব করতে সক্ষম।
পটা সিডরুম - উত্তরাধিকারের ধরন
"পটাও সিন্ড্রোম" হিসাবে নির্ণয় করা হলে, কেরোটিপ এই ধরনের একটি সূত্র দ্বারা প্রকাশ করা হয়: 47 XX (XY) 13+। এই ক্ষেত্রে, ত্রয়োদশের ক্রোমোজোমের তিনটি কপি শরীরের সমস্ত কোষে উপস্থিত হতে পারে, অন্য ক্ষেত্রে অন্য সংশ্লেষিত ক্রোমোজোম শুধুমাত্র কিছু কোষে পাওয়া যায়। ডিম ও শুক্রাণুর সাথে সংযোগের পর ভ্রূণের প্রারম্ভে কোষের বিভাজনের ফলে ত্রুটি ঘটে যা অভ্যন্তরীণ বা বহিরাগত প্রভাবের প্রভাবে ঘটে। উপরন্তু, একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজম মা এবং বাবা উভয় থেকে আসতে পারে, যারা জেনেটিক বিচ্যুতি নেই।
উপরন্তু, এমন একটি ক্ষেত্রে আছে যেখানে একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজম সংখ্যা 13 একটি ডিম বা শুক্রাণু কোষে অন্য ক্রোমোজোমের সাথে সংযুক্ত করা যেতে পারে, যা ট্রান্সলেশন নামে পরিচিত। এটি পটাও সিন্ড্রোমের একমাত্র পন্থা যা পিতা-মাতার একজন থেকে প্রেরণ করা যায়। যারা পরিবর্তিত জেনেটিক পদার্থের বাহক এবং যারা রোগের লক্ষণ দেখায় না তারা এমন শিশুকে প্রেরণ করতে পারে যারা অসুস্থ হয়।
ত্রিশুমির ঝুঁকি 13
একটি ভ্রূণে পতাও সিন্ড্রোম হয় প্রায়ই একটি তিক্ত দুর্ঘটনা, কোন এক থেকে প্রতিষেধক যা থেকে। সম্প্রতি, বেশিরভাগ দম্পতির ধারণা করা হয় যে পটাও সিন্ড্রোম বা অন্য ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতার উচ্চ ঝুঁকি নাও থাকতে পারে, তবে কনস্টিটিশন পরিকল্পনা করার আগে ক্যরাইটিপটি চালানোর সুপারিশ করা হয়। এই টেকনিক একটি মহিলার এবং একটি মানুষের ক্রোমোসোম সেট গবেষণা, বিভিন্ন বিচ্যুতি প্রকাশ। অন্ততপক্ষে, পিতামাতার জিনোমের গবেষণার কারণে, এটি ভবিষ্যদ্বাণী করা সম্ভব যে প্যাথলজি একটি বংশগত রূপের সম্ভাবনা রয়েছে কিনা।
অনেকগুলি ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতাগুলির মতো, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে বিবেচনার ভিত্তিতে 35-45 বছরের বেশি বয়স্ক মহিলাদের দ্বারা গর্ভস্থ শিশুর দেখা দেয়। অতএব, পতেু সিন্ড্রোমের উচ্চ ঝুঁকি থাকলে গর্ভাবস্থায় প্রাথমিকভাবে নির্ধারিত হয়, অ্যানিওনিটেসিস জিনগত ত্রুটিগুলির উপস্থিতির জন্য ভ্রূণের কোষগুলির গবেষণা। ভ্রূণের দুর্বল কোষের উপস্থিতির সঙ্গে মিউটনিটি গহ্বরের একটি পঞ্চকশক্তি এবং অ্যামনিয়োটিক তরল সংগ্রহের মাধ্যমে এই বিশ্লেষণটি সম্পন্ন করা হয়।
Patau সিন্ড্রোম - সংঘটন এর ফ্রিকোয়েন্সি
পারাও সিন্ড্রোমের চরিত্রটি ক্যারাটোপ, প্রায় 7-14 হাজার নবজাতকের জীবিত জন্মের জন্য প্রায় একবার রেকর্ড করা হয়েছে। ছেলে ও মেয়েদের ক্ষেত্রে একই ঘটনা একই। উপরন্তু, ভ্রূণ যেমন একটি বিচ্যুতি সঙ্গে গর্ভধারণ গর্ভপাত বা মৃতব্যাখ্যাতি উচ্চ ঝুঁকি এ গ্রুপ অন্তর্গত। 75% ক্ষেত্রে, এই নির্ণয়ের সাথে শিশুদের পিতামাতার ক্রোমোজোমের অস্বাভাবিকতা নেই, বাকি অংশগুলি একটি বংশগত ফ্যাক্টরের সাথে যুক্ত - অভিভাবকগণের এক থেকে অনুবাদক ক্রোমোজোম 13 নম্বরের স্থানান্তর করার কারণে।
পটা সিডরোম - কারন এর কারণ
রোগের অ প্রান্তিক ফর্ম এখনও শুরু এর স্পষ্ট কারণ আছে না, উদ্দীপক কারণগুলির গবেষণা জটিল গবেষণা প্রয়োজন। তারিখ পর্যন্ত, এটি কোনও ব্যর্থতা ঘটেছে কিনা তা ঠিকভাবে প্রতিষ্ঠিত হয়নি - যখন লিঙ্গের কোষগুলি গঠন করা হয় বা একটি জ্যোতিপ গঠন করে। এটা বিশ্বাস করা হয় যে আরও ক্রোমোজোম কোষগুলির দ্বারা জিনোমটি পড়তে কঠিন করে তোলে, যা টিস্যুগুলির স্বাভাবিক গঠন, তাদের বৃদ্ধির এবং উন্নতির সফল এবং সময়সীমার সমাপ্তির জন্য একটি বাধা হয়ে ওঠে।
বিজ্ঞানীরা পরামর্শ দেন যে পটাও সিন্ড্রোমের কারণ এই ধরনের কারণগুলির সাথে যুক্ত হতে পারে:
- ionizing বিকিরণ এক্সপোজার;
- বিষাক্ত প্রভাব;
- সংক্রামক রোগ;
- প্রতিকূল পরিবেশগত পরিস্থিতি;
- মা এর খারাপ অভ্যাস
পটাও সিন্ড্রোম - চিহ্ন
কিছু ক্ষেত্রে, যখন না শুধুমাত্র শরীরের কোষ সংখ্যা প্রভাবিত হয়, খুব উজ্জ্বল না এবং দ্রুত বিকলাঙ্গ উন্নয়নশীল না পরিলক্ষিত হয়, কিন্তু প্রায়ই বিচ্যুতি উল্লেখযোগ্য পাশাপাশি, ছবিতে দেখা যেতে পারে বহিরাগত ত্রুটিগুলি ছাড়াও, পটাও সিন্ড্রোমটি অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলির অনেকগুলি বিকৃততার দ্বারা চিহ্নিত। সর্বাধিক বিচ্যুতিগুলি অপ্রচলিত হয়।
পাটুর সিন্ড্রোমের উপসর্গগুলি কি তা নির্ণয় করা যাক:
1. স্নায়ুতন্ত্রের সাথে সংযুক্ত করা:
- হ্রাস মাথা ভলিউম;
- সেরিব্রাল গোলার্ধের গঠন লঙ্ঘন;
- মানসিক বিকাশের বিচ্যুতি;
- প্রতিবন্ধী মোটর উন্নয়ন;
- মস্তিষ্কেল ত্রুটি;
- দৃষ্টি অভাব;
- ছানি;
- অপটিক স্নায়ু হাইপোপাসিয়া;
- microphthalmia;
- রেটিনা বিচ্ছিন্নতা
2. মূত্রকোণীয়, ত্বকের অস্বাভাবিকতা:
- ছোট ঘাড়;
- অ্যারিকাল বিকৃত আকৃতি;
- ফুট বিকৃত;
- নাবিক হর্ণিয়া;
- চামড়া এবং চুলের অনুপস্থিতি;
- অস্ত্র বা হাত এবং পায়ে বা পায়ে অতিরিক্ত আঙ্গুলের উপস্থিতি;
- ব্রাসের flexor অবস্থান;
- নিঃশব্দ নাক ব্রিজ;
- নেকড়ে মুখ
- ফাঁস ঠোঁট
3. ইউরজেনটিক লক্ষণ:
- কিডনি এর কর্টিকাল স্তর মধ্যে cysts;
- ureters বিভক্ত;
- জিনতত্ত্বের ত্রুটিগুলি
4. অন্যান্য ত্রুটি:
- ইন্টার-কার্ডিয়াক সেফটমের ত্রুটি;
- প্রধান জাহাজের স্থানান্তর;
- হরমোন স্রাবের রোগ;
- অগ্ন্যাশয় স্থানচ্যুতি;
- অন্ত্রের অসমাপ্ত ঘূর্ণন;
- অতিরিক্ত তির্যক, ইত্যাদি
পটাউর সিন্ড্রোম - ডায়গনিস্টিক পদ্ধতি
একটি সন্তানের জন্মের পরে, পাটুর সিন্ড্রোমের রোগ নির্ণয় চাক্ষুষ পরিদর্শন দ্বারা কোন অসুবিধা উপস্থাপন করে না। রোগনির্ণয় নিশ্চিত করতে, পটাও সিন্ড্রোমের জিনোটাইপ, আল্ট্রাসাউন্ড সনাক্ত করার জন্য একটি রক্ত পরীক্ষা করা হয়। জিনগত বিশ্লেষণ এছাড়াও শিশু মৃত্যুর ক্ষেত্রে বাহিত হয়, এটি বংশগত (শিশুদের আরও পরিকল্পনা জন্য গুরুত্বপূর্ণ) এটি কিনা তা বুঝতে, রোগের ফর্ম খুঁজে সম্ভব করে তোলে।
সিন্ড্রোম পাতু - পরীক্ষা
গর্ভাবস্থার প্রথম পর্যায়ে একটি বিচ্যুতির সময়সীমার মধ্যে এটি নির্ধারণ করা অধিক গুরুত্বপূর্ণ, যা প্রথম ত্রৈমাসিকের শেষে আনুমানিকভাবে করা যেতে পারে। ট্রাইসোমি জন্মের আগে 13 টি ক্রোমোজম অ্যামনিকোটেসেশনের সময় অ্যামনিয়োটিক তরল (অ্যামনিয়োটিক তরল) থেকে কোষ পরীক্ষা করে এবং কোরিয়ান বায়োপসি দ্বারা প্রাপ্ত কোষগুলি থেকে সনাক্ত করা যায়।
বাবা-মা একটি বংশগত রোগবিদ্যা উন্নয়ন এবং গর্ভবতী ভ্রাতৃগণের বংশগত তথ্য স্ক্রিনিংয়ের ঝুঁকির মধ্যে প্র্যাক্টেন্টাল বিশ্লেষণ সম্পন্ন করা যেতে পারে। বিভিন্ন সময়ে, পরিমাণগত ফ্লোরসেন্ট পলিমারেজ শিকল প্রতিক্রিয়া পদ্ধতি বিশ্লেষণের উদ্দেশ্যে স্যাম্পলিং উপকরণের এই পদ্ধতিগুলি ব্যবহার করা হয়:
- থেকে 8-12 সপ্তাহ - একটি chorion (ভ্রূণীয় ঝিল্লি) একটি ছোট পরিমাণ গ্রহণ;
- 14-18 সপ্তাহের মধ্যে - পেরিটোনিয়ামের প্রান্তিক প্রাচীরের মাধ্যমে গর্ভস্থ কোষগুলির অ্যামনিয়োটিক তরল নির্বাচন;
- 20 সপ্তাহ পর - নাবিক কর্ডের রক্তবর্ণের একটি পিকচার।
সিনড্রোম
গর্ভাবস্থার দ্বাদশ সপ্তাহের শুরুতে ভ্রূণের উন্নয়নমূলক ত্রুটিগুলি আল্ট্রাসাউন্ড নির্ণয়ের দ্বারা সনাক্ত করা যায়। পাটুর সিন্ড্রোমটি নিম্নলিখিত উপসর্গের উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়:
- গর্ভবতী মহিলাদের মধ্যে polyhydramnios ;
- ভ্রূণে একটি ছোট অাসম্যাট্রিক মাথা;
- অঙ্গভঙ্গি অতিরিক্ত আঙ্গুলের;
- কলার জোন পুরু;
- হৃদস্পন্দন ফ্রিকোয়েন্সি, ইত্যাদি
পটাও সিন্ড্রোমের চিকিত্সা
দুঃখজনকভাবে, এই শব্দ হতে পারে, কিন্তু Patau সিন্ড্রোম সঙ্গে শিশু terminally অসুস্থ হয়, তারা অসুস্থ না কারণ। ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা ঠিক করা অসম্ভব। সিন্ড্রোম পাতু অর্থাত্ একটি গভীর ডিগ্রী, সম্পূর্ণ অক্ষমতা। বাবা-মায়েরা যারা এই ধরনের অস্বাভাবিকতার সাথে শিশুর জন্ম দেওয়ার সিদ্ধান্ত নিয়েছেন তারা অবশ্যই দৃঢ়ভাবে যত্ন এবং চিকিত্সা প্রয়োজন। অস্ত্রোপচারের ওষুধ এবং ঔষধ থেরাপির জন্য অত্যাবশ্যক সিস্টেম এবং অঙ্গ, প্লাস্টিক সার্জারি, ইনফেকশন এবং প্রদাহ প্রতিরোধ হিসাবে কাজ করা ঠিক করা যেতে পারে।
পটাউর সিন্ড্রোম - পূর্বাভাস
Patau এর সিন্ড্রোম নির্ণয় শিশুদের জন্য, অধিকাংশ ক্ষেত্রে জীবন প্রত্যাশা এক বছরের বেশী না জন্মের প্রথম সপ্তাহ বা মাসগুলিতে প্রায়ই এই ধরনের শিশুর মৃত্যু ঘটে। 15% এর কম শিশু পাঁচ বছর বয়স পর্যন্ত বেঁচে থাকে, এবং উচ্চতর স্বাস্থ্য ব্যবস্থার সাথে উন্নত দেশগুলিতে, প্রায় ২% রোগী দশ বছর বেঁচে থাকে এই ক্ষেত্রে, এমনকি যারা রোগীদের বৃহত্ স্কেল অ্যান্ট ক্ষতি হয় না, নিজেদের পরিমাপ এবং নিজেদের যত্ন নিতে সক্ষম হয় না।