এই নিবন্ধে, আমরা ট্রাইস্কোমি 18 সম্পর্কে কথা বলব, যা এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত।
ক্রোমোসোম 18 তে ট্রাইসোমোমি কিভাবে সনাক্ত করতে হয়?
জীবাণু স্তরে বাচ্চাটির উন্নয়নে এই ধরনের বিচ্যুতির সন্ধান করতে ট্রিসোমি 18 যেমন, 12-13 এবং 16-18 সপ্তাহে স্ক্রিনিং করা সম্ভব (অনুমান করুন তারিখটি 1 সপ্তাহে স্থানান্তরিত)। এটি একটি বায়োকেমিক্যাল রক্ত পরীক্ষা এবং আল্ট্রাসাউন্ড অন্তর্ভুক্ত।
একটি হৃৎপিণ্ডসংক্রান্ত b-hCG (মানুষের chorionic gonadotropin) স্বাভাবিক মান থেকে কম বিচ্যুতি জন্য একটি ট্রাইসোমিআই 18 সন্তানের ঝুঁকি নির্ধারিত হয়। প্রতি সপ্তাহে, সূচকটি ভিন্ন। অতএব, সবচেয়ে সত্যবাদী উত্তর পেতে আপনাকে অবশ্যই আপনার গর্ভাবস্থার সময় জানতে হবে। আপনি নিম্নলিখিত স্ট্যান্ডার্ডগুলি উপর ফোকাস করতে পারেন:
পরীক্ষার কয়েকদিন পরে, আপনি একটি ফল পাবেন যেখানে এটি নির্দেশিত হবে, আপনার ট্রিসোমি 18 হওয়ার সম্ভাবনা এবং ভ্রূণের অন্য কিছু অস্বাভাবিকতা কি। তারা কম হতে পারে, স্বাভাবিক বা elevated। কিন্তু এটি একটি নির্ণয়মূলক নির্ণয় নয়, যেহেতু পরিসংখ্যানগত সম্ভাব্য সূচকগুলি প্রাপ্ত করা হয়েছে।
বর্ধিত ঝুঁকিতে, আপনি একটি জেনেটিকস্টের সাথে পরামর্শ করতে হবে যে ক্রোমোসোমের সেটের মধ্যে কোনও পরিবর্তন বা বিচ্যুতি নেই কিনা তা নির্ণয় করার জন্য আরও পুঙ্খানুপুঙ্খ গবেষণা দেবে।
ট্রাইসোমি 18 এর লক্ষণ
যে স্ক্রীনিংটি ফি-ভিত্তিক এবং প্রায়ই একটি ভুল ফলাফল দেয় তার কারণে, সব গর্ভবতী নারীরা এটা করেন না তারপর একটি শিশুর মধ্যে এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম উপস্থিতি কিছু বাইরের লক্ষণ দ্বারা নির্ধারণ করা যাবে:
- গর্ভাবস্থার বর্ধিত সময়কাল (42 সপ্তাহ), যার মধ্যে কম ভ্রান্ত কার্যকলাপ এবং polyhydramnios নির্ণয় করা হয়।
- জন্মের সময়, শিশুটির একটি ছোট শরীরের ওজন (2-2.5 কেজি), একটি অদ্ভুত মাথা আকৃতি (ডলিচোস্ফেলিক), একটি অনিয়মিত মুখ গঠন (কম কপাল, সংকুচিত আইকন এবং ছোট মুখ), এবং মুষ্টি এবং আচ্ছাদন আঙ্গুলের আচ্ছাদন।
- আভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলির (বিশেষ করে হৃদয়) অঙ্গ ও অঙ্গ-প্রত্যঙ্গের বিকৃতি দেখা যায়।
- যেহেতু ট্রাইসোমি 18-এর শিশুরা গুরুতর শারীরিক বিকাশের অস্বাভাবিকতার শিকার, তারা অল্প সময়ের জন্যই বাস করে (10 বছর পর তাদের মধ্যে মাত্র 10% অবশিষ্ট থাকে)।