টার্নার্স সিনড্রোম বা টার্নর-শেরেশেভস্কি সিন্ড্রোম হল একটি বিরল জিনগত রোগ যা এক্স ক্রোমোজোমের অনিয়মের ফলে এবং শুধুমাত্র মহিলাদের ক্ষেত্রে দেখা দেয়। শ্রোশেভস্কির মতে এই প্যাথোলজি লক্ষণগুলির মধ্যে তিনটি যৌন যৌনতা, পেটিগোআইডের চামড়া গলায় কাঁটা এবং কনুই জয়েন্টের বিকৃততা অন্তর্ভুক্ত ছিল। টার্নার সিন্ড্রোম থেকে যেসব মহিলারা ভোগেন তারা সাধারণত স্টান্টিং এবং বন্ধ্যাত্বতা ভোগ করেন ।
শেরেসেভস্কি-টার্নার সিনড্রোম - কারন
একটি নিয়ম হিসাবে, একটি মানুষের Y- ক্রোমোসোম সেট গঠিত 46 (23 জোড়া) ক্রোমোসোমের এর মধ্যে, এক জোড়া যৌন ক্রোমোসোম গঠিত (পুরুষদের মধ্যে XX বা পুরুষদের মধ্যে XY)। টার্নার্স সিনড্রোমের ক্ষেত্রে, এক্স-ক্রোমোসোম জোড়াগুলির মধ্যে একটিটি সম্পূর্ণ বা ক্ষতিগ্রস্ত হয় নি। কি কারণে জেনারেটিক অ্যানমিলিটিটি কারন টার্নারের সিন্ড্রোমের সৃষ্টি করে তা সঠিকভাবে প্রতিষ্ঠিত হয় না, যদিও যেহেতু এই রোগটি ভ্রূণের গঠন পর্যায়ে রয়েছে তবে এটি বংশগত নয়।
ক্রোমোজোমের জেনেটিক সেটের সংজ্ঞা সিনোডমের উপস্থিতি কিউরিটিপের বিশ্লেষণের দ্বারা প্রমাণিত হয়। নিম্নলিখিত ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতাগুলি দেখা যাবে:
- টার্নার সিনড্রোমের জন্য ক্লাসিক্যাল ক্যরিয়ারোট 45x, অর্থাৎ, এক এক্স ক্রোমোসোমের সম্পূর্ণ অনুপস্থিতি। 50% রোগীর মধ্যে এই ক্যালোরিটিটি দেখা যায় এবং 80% ক্ষেত্রে কোন পিতামাতার এক্স ক্রোমোসোম নেই।
- মোজাইক - যে, একটি মোজাইক টাইপ এক বা একাধিক ক্রোমোসোম এলাকার ক্ষতি।
- এক্স ক্রোমোজোমের একটি গঠনমূলক পুনর্গঠন: বার্ষিক এক্স ক্রোমোজোম, ছোট বা দীর্ঘ হাতের ক্রোমোজোমের ক্ষতি।
সিন্ড্রোম শীষেভস্কি-টার্নার - উপসর্গগুলি
প্রায়ই শারীরিক বিকাশের একটি বিলম্ব জন্মের সময়ও লক্ষ্য করা যায়- এটি শিশুর তুলনামূলকভাবে ছোট উচ্চতা এবং ওজন, কাঁধের জয়েন্টগুলোতে (এরা অন্তঃস্থ অন্তর্বর্তীকালীন), পায়ের ফুলে ফুলে যাওয়া এবং ঘাড়ে পটারজিনের ত্বকের উপস্থিতি অনুভব করাও সম্ভব।
যদি টার্নারের সিন্ড্রোম খুব শীঘ্রই জন্মের পরে নির্ণয় করা হয় নি, তবে পরবর্তীতে এটি নিম্নলিখিত চরিত্রগত চিহ্নগুলির আকারে নিজেকে প্রকাশ করে:
- বৃদ্ধি রোধ, সাধারণত তিন বছরের মধ্যে ত্বরান্বিত হবে;
- চেম্বারড হ্রাসকৃত চিবুক;
- প্রায়ই চামড়া গজ সঙ্গে ছোট চক্রের ঘাড়;
- occipital অঞ্চলে চুল বৃদ্ধি একটি নিম্ন লাইন;
- ব্যাপকভাবে স্থানচ্যুত, কখনও কখনও বিকৃত স্তনের সঙ্গে বিস্তৃত বুকে;
- protruding এবং অরুচির অস্বাভাবিক আকৃতি, ঘন ঘন কান রোগ;
- বয়ঃসন্ধির বিলম্ব;
- বয়ঃসন্ধিকালে অসম্পূর্ণ স্তন (প্রায় 13 বছর);
- মাসিক চক্রের অনুপস্থিতি
টার্নারের সিন্ড্রোমের সাথে প্রায় 90% বাচ্চারা একটি গর্ভাশয়ে থাকে এবং ডিম্বাশয়গুলি নিখুঁত হয় এবং শারীরিক বিকাশের বিলম্বগুলি বজায় রাখতে সাহায্য করে এমন সময়গত চিকিত্সা এবং হরমোন থেরাপির সাথেও তারা বন্ধ্যাত্ব হয়।
বুদ্ধিবৃত্তিক উন্নয়নে বিলম্ব সাধারণত দেখা যায় না, যদিও মনোযোগের ঘাটতি ব্যাধি সম্ভাব্য এবং, বিরল ক্ষেত্রে, নির্দিষ্ট বিজ্ঞানের দক্ষতার সঙ্গে জড়িত নির্দিষ্ট সমস্যাগুলি বৃদ্ধি মনোযোগ প্রয়োজন।
সিনড্রোম শেরেসেভস্কি-টার্নার - চিকিত্সা
টার্নারের সিন্ড্রোমের উপস্থিতিতে চিকিত্সার মূল লক্ষ্য হল মেয়েটির স্বাভাবিক বৃদ্ধি এবং যৌন পরিপক্কতা নিশ্চিত করা। পূর্বে রোগটি সনাক্ত করা হয় এবং চিকিত্সার শুরু হয়, রোগীর স্বাভাবিক বিকাশের জন্য আরও সম্ভাবনা।
এই জন্য, প্রথমত, হরমোন থেরাপি ব্যবহার করা হয়, এবং বয়ঃসন্ধি সময়ের সাথে, একটি মহিলা হরমোন, এস্ট্রজেন, এটি যোগ করা হয়।
বয়ঃসন্ধি অর্জনের পর, সংযুক্ত হরমোন রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি বা ইস্ট্রজেন এবং প্রেগেসটেন থেরাপির সঞ্চালিত হয়।
যদিও থেরাপির রোগীদের স্বাভাবিকভাবে বিকাশ ও স্বাভাবিক যৌন জীবন জন্মানোর সময় তারা বেশিরভাগ ফলহীন। জটিল থেরাপি ব্যবহারের সাথে একটি শিশুকে জন্ম দেওয়ার ক্ষমতা শুধুমাত্র টার্নার্স সিনড্রোমের দ্বারা নির্যাতিত মহিলাদের 10% এবং তারপর একটি মোজাইক প্রকারের একটি ক্যালোরিপট সঙ্গে উপলব্ধ।