গ্যুয়ারের রোগটি একটি বিরল বংশগত রোগ, নির্দিষ্ট চর্বি জমায়েতের বিশেষ অঙ্গ (প্রাথমিকভাবে যকৃত, প্লীহা ও অস্থি মজ্জার ক্ষেত্রে) জমা হয়। প্রথমবারের মতো এই রোগটি 188২ সালে ফ্রেঞ্চ চিকিৎসক ফিলিপ গাউচের দ্বারা চিহ্নিত ও বর্ণনা করা হয়েছিল। তিনি বর্ধিত প্লিথের রোগীদের মধ্যে নির্দিষ্ট কোষ খুঁজে পান, যার মধ্যে মাকড়যুক্ত ফ্যাট সংগ্রহ করা হয়। পরবর্তীতে, এই ধরনের কোষগুলির নাম বলা হয় গ্যুয়ারার কোষ, এবং এই রোগটি যথাক্রমে গ্যচার রোগ।
লাইসোসোমাল স্টোরেজ রোগ
লিউসোসামাল রোগ (লিপিডস সংক্রমনের রোগ) নির্দিষ্ট পদার্থের ঘনত্বের বিচ্ছিন্নতার সংক্রমণের সাথে জড়িত বহু বংশগত রোগের একটি সাধারণ নাম। ত্রুটিগুলি এবং নির্দিষ্ট এনজাইমের অভাবের কারণে, নির্দিষ্ট কিছু লিপিড (উদাহরণস্বরূপ, গ্লাইকোজেন, গ্লিসোসোমোনাোগ্লাইক্যানস) বিভক্ত হয় না এবং দেহ থেকে বিচ্ছিন্ন হয় না, তবে কোষে জমা হয়।
লাইসোসোমাল রোগ খুব বিরল। সুতরাং, সর্বাধিক প্রচলিত - গুরার রোগ 1: 40000 এর গড় ফ্রিকোয়েন্সি সহ। ফ্রিকোয়েন্সি গড় দেওয়া হয় কারণ এই রোগটি অটোসোলেম ব্যাকটেরিয়াল টাইপের ক্ষেত্রে বংশগত এবং কিছু বদ্ধ জাতিগত গোষ্ঠীতে এটি প্রায় 30 গুণ বেশি হতে পারে।
Gaucher রোগের শ্রেণীবিভাগ
এই রোগটি বিটা-গ্লুকোস্রেব্রাসিডেসের সংশ্লেষণের জন্য দায়ী জিনের একটি ত্রুটি দ্বারা সৃষ্ট হয়, একটি এনজাইম যা নির্দিষ্ট চর্বি (glucocerebrosides) এর সংক্রমণকে উত্তেজিত করে। এই রোগের সাথে মানুষের প্রয়োজনীয় এনজাইম যথেষ্ট নয়, কারণ ফ্যাট বিভক্ত হয় না, তবে কোষে জমা হয়।
তিন ধরনের গয়ুর রোগ আছে:
- প্রথম টাইপ সবচেয়ে হালকা এবং প্রায়ই ঘটমান ফর্ম। প্লীহা একটি বেদনাদায়ক বৃদ্ধি দ্বারা বর্ণিত, যকৃতে একটি ছোট বৃদ্ধি। কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের প্রভাব হয় না।
- দ্বিতীয় প্রকার তীব্র নূরনৈতিক ক্ষতি সঙ্গে কদাচ ঘটমান ফর্ম। এটি প্রাথমিকভাবে শৈশবে শৈশবকালে সাধারণত দেখায় এবং প্রায়শই মৃত্যুর দিকে নিয়ে যায়।
- তৃতীয় ধরন যুবক সাবাকট ফর্ম সাধারণত 2 থেকে 4 বছর বয়সে নির্ণয় করা হয়। হেমটোপোইটিক সিস্টেম (অস্থি মজ্জা) এবং স্নায়ুতন্ত্রের ধীরে ধীরে অসম্মানিত জখমের ক্ষত রয়েছে।
গাউচার রোগের লক্ষণগুলি
যখন রোগ, গয়চে কোষ ধীরে ধীরে অঙ্গে জমা হয়। প্রথমে স্পি্নে একটি অস্বাভাবিক বৃদ্ধি আছে, তারপর যকৃত, হাড়ে ব্যথা আছে। সময়ের সাথে সাথে অ্যানিমিয়া , থ্রোনম্বোসাইটোপেনিয়া, স্বতঃস্ফূর্ত রক্তপাতের বিকাশ সম্ভব। 2 এবং 3 ধরনের রোগে, মস্তিষ্ক এবং স্নায়ুতন্ত্র সম্পূর্ণভাবে প্রভাবিত হয়। টাইপ 3 এ, স্নায়ুতন্ত্রের ক্ষতির সবচেয়ে চরিত্রগত লক্ষণগুলোর মধ্যে একটি হলো চোখের আন্দোলনের লঙ্ঘন।
গ্যাচের রোগের নির্ণয়
গ্লুরের রোগটি গ্লুকোসিরেব্রোসিডেজ জিনের আণবিক বিশ্লেষণ দ্বারা নির্ণয় করা যেতে পারে। যাইহোক, এই পদ্ধতি অত্যন্ত জটিল এবং ব্যয়বহুল, তাই এটি বিরল ক্ষেত্রে, যখন রোগ নির্ণয়ের কঠিন হয় resorted হয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ডায়াগনোসিসটি তৈরি হয় যখন বায়োগ্যাসের সময় গাউরার কোষগুলি একটি অস্থি মজ্জা পিকচার বা বর্ধিত প্লিথিনে সনাক্ত হয়। অস্থি মজ্জা ক্ষতির সাথে সম্পর্কিত চরিত্রগত রোগ সনাক্ত করতে হাড়ের রেডোগ্রাফি ব্যবহার করা যেতে পারে।
গ্যচার রোগের চিকিত্সা
আজ পর্যন্ত, রোগের চিকিৎসার একমাত্র কার্যকরী পদ্ধতি - প্রতিস্থাপন থেরাপির পদ্ধতি যা imiglucerase, একটি ড্রাগ যা শরীরের অনুপস্থিত এনজাইমের পরিবর্তে। এটি শরীরের ক্ষতির প্রভাব হ্রাস বা নিরপেক্ষ করতে সাহায্য করে, সাধারণ বিপাক পুনরুদ্ধার করে। মাদকদ্রব্য প্রতিস্থাপন
অস্থি মজ্জা বা স্টেম সেলগুলির প্রতিস্থাপনের একটি উচ্চ মৃত্যুহারের হারের সঙ্গে একটি মোটামুটি মৌলিক থেরাপি বোঝায় এবং অন্য কোন চিকিত্সার পদ্ধতি অকার্যকর হয় শুধুমাত্র শেষ সুযোগ হিসাবে ব্যবহৃত হয়।